Osteogenesis imperfecta (OI) atau penyakit tulang rapuh, merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi kekuatan dan struktur tulang seseorang. Penderitanya memiliki tulang yang sangat mudah patah, bahkan hanya karena benturan ringan atau tanpa sebab yang jelas.
Menurut dokter spesialis ortopedi Bangkalan, kondisi ini menjadi perhatian serius karena memerlukan penanganan jangka panjang dan multidisipliner.
Artikel ini akan membahas secara lengkap mengenai apa itu osteogenesis imperfecta, penyebabnya, gejala yang muncul, klasifikasi, serta pilihan penanganannya.
Apa Itu Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik yang menyebabkan gangguan pada produksi kolagen tipe I, yaitu protein utama yang membentuk struktur tulang, kulit, dan jaringan ikat lainnya. Kekurangan atau kelainan struktur kolagen ini menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah.
Penyebab Osteogenesis Imperfecta
Penyebab utama osteogenesis imperfecta adalah mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2, yang bertanggung jawab terhadap produksi kolagen tipe I. Mutasi ini menyebabkan produksi kolagen menjadi tidak normal, baik dari segi jumlah maupun kualitas.
Pewarisan sifat OI umumnya bersifat autosom dominan, yang berarti hanya dibutuhkan satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua untuk mewariskan penyakit ini. Namun, ada juga tipe yang diwariskan secara autosom resesif, yang lebih jarang terjadi.
Gejala Osteogenesis Imperfecta
Gejala osteogenesis imperfecta bisa sangat bervariasi, tergantung dari jenis atau tingkat keparahannya. Berikut beberapa gejala umum yang sering ditemui:
- Tulang mudah patah, bahkan tanpa trauma besar
- Kelainan bentuk tulang, seperti kaki atau tangan bengkok
- Perawakan pendek
- Warna putih mata kebiruan (blue sclera)
- Masalah pada gigi (dentinogenesis imperfecta)
- Sendi yang longgar dan otot yang lemah
- Gangguan pendengaran, terutama di usia dewasa
- Masalah pernapasan (pada kasus berat)
Jenis-jenis Osteogenesis Imperfecta
Berdasarkan klasifikasi medis, OI dibagi menjadi beberapa tipe, mulai dari yang paling ringan hingga paling berat:
- Tipe I: Tipe paling ringan dan paling umum. Penderita memiliki jumlah kolagen normal, tapi kualitasnya buruk. Fraktur sering terjadi, tapi deformitas tulang ringan.
- Tipe II: Tipe paling berat dan sering berakibat fatal saat lahir. Tulang sangat rapuh, sering menyebabkan kematian bayi baru lahir.
- Tipe III: Tipe berat tapi tidak fatal. Menyebabkan banyak fraktur, kelainan bentuk tulang, serta gangguan pertumbuhan.
- Tipe IV: Tingkat keparahan sedang. Fraktur sering terjadi dan dapat menyebabkan deformitas, tapi tidak separah tipe III.
Selain tipe I–IV, penelitian telah menemukan beberapa subtipe lainnya, namun klasifikasi tersebut lebih kompleks dan sering digunakan dalam kajian genetik lanjutan.
Penanganan dan Pengobatan Osteogenesis Imperfecta
Hingga kini belum ada obat untuk menyembuhkan OI secara total. Namun, berbagai penanganan medis dapat dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita:
1. Obat-obatan
- Bifosfonat: obat yang digunakan untuk memperkuat tulang dan mengurangi risiko patah tulang.
- Kalsium dan vitamin D: membantu meningkatkan kepadatan tulang.
2. Terapi fisik dan rehabilitasi
- Membantu memperkuat otot, meningkatkan mobilitas, dan mencegah komplikasi lebih lanjut.
3. Pembedahan
- Prosedur seperti pemasangan batang logam di tulang panjang (rodding) dapat membantu memperkuat tulang dan memperbaiki deformitas.
4. Alat bantu
- Seperti kursi roda, alat penyangga kaki, atau tongkat dapat membantu aktivitas sehari-hari.
5. Pendekatan psikososial
- Dukungan emosional dan pendidikan sangat penting untuk membantu penderita dan keluarga menghadapi tantangan sehari-hari.
Jadwal Praktek Dokter Spesialis Ortopedi Terbaik di Bangkalan
Osteogenesis imperfecta adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tulang menjadi sangat rapuh dan mudah patah. Meskipun belum ada obat untuk menyembuhkan sepenuhnya, penanganan yang tepat dan komprehensif bisa membantu penderita menjalani hidup yang lebih berkualitas.
Jika kamu atau orang terdekat menunjukkan gejala-gejala yang mengarah ke OI, segera konsultasikan dengan dokter spesialis ortopedi Bangkalan untuk mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat.
Salah satu rekomendasinya adalah dr. Baskoro Kusumo Riswanto, Sp. OT. Beliau merupakan dokter ortopedi yang berpraktek di RS Syamrabu Bangkalan. Jadwal praktek dr. Baskoro adalah setiap hari Senin – Jumat pukul 08.00 WIB sampai selesai.
Untuk mengetahui jadwal praktek dr. Baskoro di RS Syamrabu, Anda bisa menghubungi nomor layanan 081-252525-117 atau ikuti akun Instagram @rsudsyamrabubangkalan.
Cari tahu lebih banyak jadwal praktek dokter spesialis di berbagai daerah di Jawa Timur lainnya hanya di praktekdokterspesialis.com.
