Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang memengaruhi kelenjar penghasil lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Menurut dr. Husnun, Sp. P, kondisi ini menyebabkan produksi lendir menjadi sangat kental dan lengket, sehingga menyumbat saluran pernapasan serta sistem pencernaan.
Akibatnya, kata dokter spesialis paru Kudus, penderita fibrosis kistik dapat mengalami gangguan serius pada paru-paru, pankreas, hati, hingga organ reproduksi. Artikel ini akan membahas penyebab dan gejala fibrosis kistik secara lebih mendalam agar masyarakat lebih memahami penyakit ini.
Penyebab Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik terjadi karena adanya mutasi pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Gen ini berperan penting dalam mengatur pergerakan ion klorida dan natrium masuk serta keluar dari sel. Jika gen CFTR mengalami kelainan, cairan tubuh yang seharusnya encer berubah menjadi lebih kental.
Beberapa hal yang perlu dipahami terkait penyebab fibrosis kistik antara lain:
- Penyakit Genetik Turunan
Fibrosis kistik diturunkan dari orang tua ke anak melalui pola autosomal resesif. Artinya, seorang anak harus menerima gen rusak dari kedua orang tua agar dapat menderita penyakit ini. Jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen rusak, anak bisa menjadi pembawa (carrier) tanpa mengalami gejala. - Mutasi Gen yang Kompleks
Hingga kini telah ditemukan lebih dari 1.700 jenis mutasi gen CFTR. Namun, tidak semua mutasi menyebabkan gejala yang sama. Ada yang menimbulkan gejala ringan, sementara lainnya bisa menyebabkan komplikasi berat pada sistem pernapasan maupun pencernaan.
Gejala Fibrosis Kistik
Gejala fibrosis kistik dapat bervariasi tergantung tingkat keparahan mutasi gen yang dialami penderita. Pada sebagian orang, gejalanya muncul sejak bayi, sementara pada yang lain mungkin baru terlihat di usia yang lebih tua.
Beberapa gejala umum fibrosis kistik di antaranya:
- Gangguan Pernapasan
Lendir yang kental dan lengket sering menyumbat saluran udara sehingga penderita mengalami batuk kronis, mengi, sesak napas, hingga sering terkena infeksi paru-paru seperti pneumonia dan bronkitis. - Masalah Pencernaan
Karena lendir juga memengaruhi pankreas, enzim pencernaan tidak dapat mengalir dengan baik ke usus. Akibatnya, penderita sulit mencerna makanan dengan optimal, mengalami diare, tinja berminyak, dan kekurangan berat badan. - Keringat Asin
Salah satu tanda khas fibrosis kistik adalah rasa asin pada keringat penderita. Hal ini terjadi karena gen CFTR yang rusak memengaruhi keseimbangan garam dalam tubuh. - Masalah Reproduksi
Pada pria, fibrosis kistik sering menyebabkan infertilitas akibat saluran reproduksi yang tersumbat. Sementara pada wanita, lendir kental di serviks bisa mempersulit sperma mencapai sel telur. - Gangguan Pertumbuhan
Anak dengan fibrosis kistik sering kali mengalami keterlambatan pertumbuhan, sulit bertambah berat badan, dan tampak lebih kurus dibanding anak-anak seusianya.
Jadwal Praktek Dokter Spesialis Paru Terbaik di Kudus
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik serius yang memengaruhi paru-paru, sistem pencernaan, dan organ tubuh lainnya. Penyebab utamanya adalah mutasi pada gen CFTR yang diturunkan dari orang tua.
Gejalanya dapat berupa gangguan pernapasan, masalah pencernaan, keringat asin, hingga infertilitas. Jika mengalami gejala tersebut, segera periksakan diri ke dr. Husnun Nisa Ratna N., Sp. P, FISR. Dokter spesialis paru Kudus ini berpraktek di RSI Sunan Kudus, RSUD dr. Loekmono Hadi Kudus, serta RSU Nurussyifa Kudus.
Jadwal praktek dr. Husnun, Sp. P di RSI Sunan Kudus ialah setiap hari Senin – Kamis pukul 14.15 – 18.30 WIB, hari Jumat pukul 15.15 – 18.30 WIB, dan hari Sabtu pukul 07.00 – 10.30 WIB.
Di RSUD dr. Loekmono Hadi, beliau praktek setiap hari Senin sampai dengan Kamis pukul 11.00 – 13.00 WIB. Sementara di RSU Nurussyifa, dr. Husnun, Sp. P bisa Anda temui setiap hari Senin – Jumat pukul 06.00 – 07.00 WIB.
Untuk informasi jadwal praktek dr. Husnun, Sp. P selengkapnya, silakan follow akun Instagram masing-masing rumah sakit. Cari tahu jadwal praktek dokter spesialis lain di Kudus melalui situs praktekdokterspesialis.com!
